Repercusiones de la enfermedad asociada a la deficiencia de alfa-1 antitripsina: revisiones bibliográficas sistemáticas y estructuradas
Importancia de realizar una determinación de alfa-1 antitripsina a todos los pacientes respiratorios de nuestra consulta una vez en la vida
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es un trastorno genético raro caracterizado por niveles reducidos de alfa-1 antitripsina circulante y un mayor riesgo de enfermedad pulmonar y hepática.
Las revisiones recientes de la DAAT se han centrado en el diagnóstico, la epidemiología y el tratamiento clínico; faltan revisiones exhaustivas que examinen la repercusión de la enfermedad. Por lo tanto, se realizaron revisiones de la literatura para investigar la repercusión de la enfermedad de la DAAT para los pacientes, los cuidadores y los sistemas de atención médica. Se realizaron búsquedas en las bibliotecas Embase, PubMed y Cochrane en busca de publicaciones sobre la DAAT desde el inicio de la base de datos hasta junio de 2021, de acuerdo con las directrices de Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. La mayoría de los estudios publicados sobre la DAAT fueron pequeños y de corta duración, con variaciones en las poblaciones, los diseños, las medidas y los resultados, lo que complicó las comparaciones entre estudios. La DAAT se asoció con una morbilidad pulmonar y hepática significativa. La EPOC, el enfisema y las bronquiectasias fueron enfermedades pulmonares comunes, en las que el tabaquismo fue un factor de riesgo clave. La fibrosis y la esteatosis fueron las complicaciones hepáticas más comunes en los pacientes con un alelo PiZ. Los análisis del estado de salud sugirieron una peor calidad de vida para los pacientes con diagnóstico de EPOC por parte de la DAAT en comparación con aquellos con EPOC no asociada a la DAAT. La repercusión para los cuidadores incluía la pérdida de tiempo personal debido a las responsabilidades del cuidado, el estrés y la ansiedad. La DAAT también se asoció con elevados costes médicos directos y utilización de recursos sanitarios.
Comentario
En todo paciente que acuda a la consulta de Atención Primaria con patología respiratoria se debería realizar una determinación de alfa-1 antitripsina una vez en la vida y, sobre todo, si se trata de un paciente diagnosticado de EPOC.
El diagnóstico precoz de DAAT va a suponer un abordaje temprano de la enfermedad y tratamiento. No solo va a influir en la evolución de la enfermedad, sino que va a permitir un menor deterioro en la calidad de vida del paciente, evitar medidas terapéuticas no curativas sino paliativas (que suponen un mayor coste) cuando se diagnostica tarde y, sobre todo, detectar posibles casos en la familia.
Es importante tener métodos de detección de DAAT sencillos que permitan realizar el diagnóstico determinando los niveles de alfa 1 antitripsina y la identificación del genotipo en pacientes con obstrucción al flujo aéreo.
No se debe olvidar la afectación hepática, que, junto con la pulmonar, marcan la evolución de esta enfermedad.
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