Diabetes

¿Cómo diagnosticar la diabetes tipo MODY?

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Dr. José Javier Mediavilla Bravo | Medicina Familiar y Comunitaria

Centro de Salud Burgos Rural Sur, Burgos

06/02/18

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La diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young), comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas que se caracterizan por la disfunción de las células ß. Con el término de diabetes tipo MODY, nos referimos a las formas hereditarias de diabetes causadas por mutaciones genéticas autosómicas dominantes, que llevan consigo un fallo de la secreción de insulina. Existen diversos subtipos bien estudiados, hay más de 9 variedades de diabetes tipo MODY, dependiendo de las diversas mutaciones genéticas que conllevan. Los tipos MODY 2 y MODY 3 son los más comunes.

Se estimaque la diabetes tipo MODY representa aproximadamente un 1-2% del total de los casos de diabetes, aunque muchas veces este tipo de diabetes queda sin diagnosticar.

Se presenta en individuos jóvenes, usualmente menores de 25 años y se caracteriza por un defecto en la secreción de insulina que puede ser moderado o severo dependiendo del gen mutado. Una sola mutación en un único gen es suficiente para que la enfermedad se exprese, es decir, puede observarse herencia de una sola rama paterna o materna en aproximadamente el 50% de los individuos afectados en 3 generaciones o más.

En la siguiente tabla podemos ver alguna de las características clínicas que pueden sugerir que estamos ante una diabetes tipo MODY:

• Inicio antes de los 25 años. Con frecuencia su inicio ocurre en la infancia o adolescencia.
• La hiperglucemia es de ligera a moderada (130-250 mg/dl) y aunque como hemos dicho suele presentarse antes de los 25 años de edad, puede también aparecer en sujetos de más edad.
• Existe un defecto primario en la función de las células beta pancreáticas y déficit en la secreción de insulina. La resistencia a la insulina está presente solo en raras ocasiones.
• No suele iniciarse con cetosis o cetoacidosis.
• Tiene una herencia autosómica dominante. Es frecuente encontrar 3 generaciones de una misma familia afectada. Ser familiar de primer grado de personas con diabetes de características similares puede servirnos para sospechar el diagnóstico.
• Ausencia de autoanticuerpos positivos y de otros elementos relacionados con la autoinmunidad.
• Persistencia de bajos requerimientos de insulina, (inferior a 0,5 ud/kg/día) tras pasar el periodo de “luna de miel”.
• Ausencia de obesidad u otros elementos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 o a componentes del síndrome metabólico. Dicho esto, debemos añadir que no se debe excluir el diagnóstico de diabetes tipo MODY en personas con sobrepeso u obesidad.
• No requiere el uso de insulina al menos en los primeros cinco años posteriores al diagnostico.
• Suele presentar una evolución lenta y progresiva.
• La presencia de adenoma hepático o carcinoma hepatocelular sugiere MODY 3.
• La presencia de enfermedad renal. Útero rudimentario o bicorne, aplasia vaginal, y/o ausencia de vasos deferentes sugieren MODY 5.

Cuando se sospeche una diabetes tipo MODY, hay que realizar una serie de test genéticos. Es importante diferenciar este tipo de diabetes de la diabetes tipo 1 y 2 y también diferenciar entre los diferentes subtipos de MODY, ya que va a condicionar el tratamiento y el riesgo de complicaciones. Igualmente es importante hacer un diagnóstico correcto porque dada la gran carga familiar que caracteriza a los MODY, un diagnóstico adecuado nos va permitir realizar un estudio precoz de otros miembros de la familia.

La perspectiva clínica y el tratamiento para la diabetes tipo MODY depende de la causa genética y mientras unos subtipos pueden ser manejados con alimentación y ejercicio físico, otros responden bien al uso de sulfonilureas y algunos pueden necesitar eventualmente terapia insulínica.

Bibliografía y referencias: